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什么是单基因遗传病?
单基因遗传病 是指单个基因发生突变所引起的遗传病。比如遗传性耳聋、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血等都是单基因病。
单基因病的突变即可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。此类病由于总类繁多，因此总发病率高，是一类对人类健康造成严重损伤(致死、致残或致畸)而且缺乏有效诊治手段的顽疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。
单基因遗传病不仅对患者的健康造成严重危害，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。已有研究显示人均携带有2.8个隐性遗传病的致病突变(0-7个)，如果父母都是同一种常染色体隐性遗传病的相同致病基因突变携带者，则每次怀孕生出遗传病患儿的机率是1/4。
实践经验表明，孕前/孕早期遗传病携带者基因检测有助于提高生殖的自主性和选择性，有效地控制单基因遗传病发生率。
适宜人群
· 特殊家族史的育龄夫妇
· 近亲结婚的夫妇
· 进行辅助生育治疗的夫妇(在孕前或孕期≤20週均可进行)
技术优势
· 更专业：全面的疾病数据库，专业的基因检测服务
· 更经济：相比较单个遗传病的检测，更加经济
· 更简单：只需抽取5ml外周血
· 更全面：检测全面，包括双种突变类型
· 更准确：准确率达到99%
诊疗流程
受测者外周血5ml
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对DNA的目标区域进行分析，获取突变信息
↓
用传统方法补充此技术无法检测出的致病突变
↓
20个工作日出检测报告结果
注意事项
1、技术受限：
o 无法检测染色体数量异常、易位/倒位等基因结果变异
o 无法检测出DNA大片段拷贝数变异以及生殖细胞的嵌合突变
2、不适应做此检测人士
o 近期进行骨髓移植
o 近期内输入外来血样
检测列表
序号疾病检测基因危害性遗传模式
1进行性假肥大性肌营养不良DMD肌萎縮、肺炎、心肌病X-染色体连锁隐性遗传
2甲型血友病F8凝血障碍、反复出血、关节畸形
3乙型血友病F9凝血障碍、反复出血、关节畸形
4地中海贫血(α、β) HBA1、HBA2、HBB进行性贫血、严重者青少年期死亡常染色体隐性遗传
5遗传性耳聋GJB2、SLC26A4语前失聪、语言障碍
6脊髓性肌肉萎縮症SMN1肌张力过低、呼吸衰竭
7半乳糖血症GALT营养障碍、白內障、智力低下
8苯丙酮尿症PAH生长迟缓、智力低下、脑萎縮
9肝豆状核变性ATP7B肝硬化、脑退化
10先天性肾上腺皮质增生症CYP21A2雄性化、代谢性酸中毒
11糖原累积病#型GAA低血糖、乳酸中毒、肝腺瘤
12常染色体隐性多囊肾PKHD1肾功能衰竭
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